中新網(wǎng)廣州5月9日電 (蔡敏婕 張金菊)目前，大部分遺傳病/罕見病成因復雜、診斷困難，需要醫(yī)療行業(yè)多方合作。中山大學附屬第一醫(yī)院(東院)神經(jīng)內(nèi)科宣布聯(lián)合醫(yī)院多個業(yè)務(wù)科室，并攜手第三方檢驗機構(gòu)金域醫(yī)學等，共同建立廣東省內(nèi)首個針對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病的咨詢門診。
據(jù)統(tǒng)計，全世界罕見病超過7000種，其中八成與基因缺陷有關(guān)，神經(jīng)遺傳病是最常見的罕見病分類。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病發(fā)病率低且專科性強，很多患者需要輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院或轉(zhuǎn)介多個專科才能確診，往往會錯失最佳的診斷和治療時機。
如果在發(fā)病早期便針對可疑致病基因進行篩查，能夠大大節(jié)省醫(yī)療時間及費用，使得部分可治性罕見病患者能夠把握住治療時機。
粵首設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病咨詢門診 何旭鵬 攝據(jù)悉，該門診主要由神經(jīng)疾病專業(yè)組、婦產(chǎn)兒科專業(yè)組、康復護理專業(yè)組、影像病理專業(yè)組、遺傳檢驗專業(yè)組、疑難病例多學科會診(MDT)門診等6個部分組成，為患者提供與疾病相關(guān)的遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導、產(chǎn)前篩查、兒童體檢、疾病預防、病程隨訪等一系列醫(yī)學指導。
其中，美國醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學學會注冊臨床遺傳學家于世輝博士將作為遺傳檢驗專業(yè)組的首席專家，帶領(lǐng)金域醫(yī)學的遺傳咨詢團隊，為門診患者提供遺傳咨詢服務(wù)。
“在中國遺傳病/罕見病領(lǐng)域，專業(yè)受過培訓的遺傳咨詢師幾乎沒有。”于世輝稱，盡管遺傳病/罕見病的基因及基因組檢測發(fā)展非常迅速，但報告的解讀及遺傳咨詢環(huán)節(jié)相當薄弱。
在他看來，單純從臨床角度規(guī)范遺傳病/罕見病的診治，難以改變目前精確診斷困難的現(xiàn)狀，還需要重視遺傳咨詢的環(huán)節(jié)。“遺傳咨詢師其實是遺傳病/罕見病診療過程中的‘橋梁’。一方面，實驗室的檢測結(jié)果需要通過遺傳咨詢師和醫(yī)生溝通，讓醫(yī)生更明白檢測的結(jié)果；另一方面，遺傳咨詢師還可以幫助醫(yī)生與患者進行溝通，采集病人資料，提供倫理、法律等方面的補充信息。”。
據(jù)悉，未來中大附一(東院)將構(gòu)建廣東省神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病在省內(nèi)多中心診療模式，推廣神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病/罕見病標準化診療指南。在這一平臺上，中大附一(東院)還將與基層醫(yī)院資源共享，為基層提供專業(yè)培訓，遠程跟蹤和患者全周期診治指導。(完)
