90后患上帕金森病，追溯家譜意外發現父母是親戚
本報訊 “你的父母有血緣關系嗎？”門診中，浙大二院神經內科運動障礙疾病專家羅巍主任醫師經常會向帕金森病患者拋出這樣一個問題。
很多患者聽了都一頭霧水，患帕金森病跟父母有什么關系？其實，帕金森病和遺傳有密切的聯系，尤其是年紀輕輕就發病的情況，很可能就是遺傳因素導致的。
羅巍教授告訴錢報記者，目前醫學界認為5%~10%的帕金森病患者由遺傳因素致病，但從他的臨床經驗來看，這個比例還要更高。
羅巍教授的門診來了一個90后的小伙子李青（化名），他5年前就出現了行動遲緩、雙手抖動的癥狀，在其他醫院診斷不明確，治療效果也不明顯。
經過體格檢查和病史詢問，羅巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。一般帕金森病患者都是中老年，為什么他十幾歲就發病呢？
羅巍教授又一次習慣地問道：“你的父母有血緣關系嗎？我們之前碰到過患者的父母是同村同姓的，或者同村不同姓的，甚至來自隔了三公里的兩個村子，后來查了家譜發現患者的父母在幾代甚至十幾代之前有一個共同的老祖宗，做了基因檢測也找到了根本的病因。”
李青從未聽說父母有血緣關系，將信將疑地回老家查了下家譜，發現自己的父母果然在十幾代之前有個共同的祖先，不禁對羅教授的“料事如神”佩服不已。
基因檢測結果也進一步證實了羅教授的想法，李青在PARK2基因上存在兩個致病突變。PARK2基因是帕金森病常見的致病基因之一，以常染色體隱性遺傳模式致病，即父母各攜帶一個致病突變，通常不發病，而當孩子同時遺傳到這兩個致病突變時，就會出現帕金森病。
羅巍教授耐心地向李青解釋了基因檢測結果，“你這個是純合的突變，也就是說父母各攜帶了一個相同的致病突變，都來自他們那位共同的祖先。有血緣關系的夫妻攜帶相同的隱性致病基因突變的可能性很大，后代遺傳病的發病率也就比一般人群要高。”
明確病因后，羅巍教授結合國際上由PARK2基因突變致病的帕金森病患者治療情況的相關報道及李青的具體病情，調整了藥物治療方案，明顯改善了李青的癥狀。這個大學剛畢業沒多久的小伙子又能和同齡人一樣開始正常的工作生活了。
據悉，羅巍教授團隊長期致力于帕金森病的臨床和遺傳學研究。目前共隨訪帕金森病患者數千例，其中父母有血緣關系的患者已超過100例。通過最新的二代測序、純合子定位等多種技術方法，幫助多名患者明確了致病基因。對于父母有血緣關系的患者，純合子定位技術不僅可以縮小候選基因范圍，省時省錢，也對鑒定發現新的致病基因具有重要意義。 本報記者 張冰清
通訊員 方序 童小仙 朱俊俊 來鑫萍
張冰清
