天津將免費為全市戶籍孕婦進行胎兒無創基因檢測
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新華社天津4月1日電(記者張建新)記者從天津市衛生健康委了解到，為進一步提升出生缺陷防治水平，在政府主導、多部門協作下，天津市將免費為全市戶籍孕婦進行胎兒染色體非整倍體無創基因檢測。此項工作已被納入天津市2019年20項民心工程。
被診斷為21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征是兒童常見的出生缺陷癥，主要表現為明顯的智能落后、生長發育障礙和多發畸形，嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。
按照項目要求，妊娠12+0～22+6周并繳納生育保險的天津市孕婦，可以在項目啟動后到產前診斷機構或區婦幼保健機構進行登記，接受采血并進行胎兒染色體非整倍體無創基因檢測和產前篩查咨詢指導。經介入性產前診斷確診為陽性的孕婦，產前診斷機構將給予醫學建議和指導，在知情同意的基礎上有效干預，避免21-三體綜合征等嚴重出生缺陷兒的出生。
天津市衛生健康委婦幼衛生處處長邵曉君說，通過產前篩查手段可在孕期發現高風險孕婦。目前醫療機構采用的方法有兩種：血清學和基因檢測。通過對比，基因檢測手段對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的檢出率明顯高于血清學方法，是目前減少唐氏綜合征兒童出生缺陷最有效的預防手段。
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