41個基因隱性突變或引發自閉癥
王艷紅
一項大規模國際研究發現，基因隱性突變引發自閉癥的情形比人們原先認為的更常見，可能有3%到5%的病例與此有關。
美國波士頓兒童醫院等機構研究人員近日在英國《自然·遺傳學》雜志刊文介紹，他們以來自美洲、歐洲和中東的2343名自閉癥患者，以及對照組5852名普通人為研究對象，分析了這些人的“全外顯子組”數據，即所有編碼蛋白質的基因的DNA序列。
結果發現，有41個基因的隱性突變會引發自閉癥，其中33個基因此前從未被發現與自閉癥有關。這些基因的突變分為兩類，其一是導致基因喪失功能的突變，據估計占所有病例的2%；另一類突變導致蛋白質的某個氨基酸出錯，稱為“錯義突變”，占所有病例的1%到3%。研究人員說，這是迄今最深入的隱性突變與自閉癥研究。
在隱性突變基因的遺傳過程中，同一基因來自父母的兩個副本如果只有一個是突變版本，就不會表現出來；當兩個副本都是突變版本時，才會表現出突變效果。自閉癥發病原因非常復雜，涉及眾多基因和環境因素。此前發現的相關基因突變中，大多數是在患者自身發生的新生突變，并非來自父母遺傳。
自閉癥病因研究又有新發現 新華社北京7月4日電 美國研究人員新近發現，一個基因突變會干擾大腦早期發育過程中“腳手架”的搭建，導致大腦皮層結構異常，這可能是部分自閉癥病例的成因。美國北卡羅來納大學醫學院日前發布的新聞公報說，該基因名叫Memo1，此前已被懷疑與自閉癥有關，該校人員深入研究了它對大腦
飲用檸檬汁可能有助糖尿病患者控制血糖 袁原法國研究人員發現，用餐時飲用檸檬汁，可能有助糖尿病患者控制血糖水平。巴黎薩克雷大學研究人員模擬隨餐喝不同飲料時面包在人體內消化的過程，發現在茶、葡萄酒和醋制造的酸性環境下，消化酶促進碳水化合物轉化為葡萄糖的進程明顯變慢，但在隨后30分鐘至60分鐘內，消化
便秘其實是如今困擾著許多人的一個問題尤其是對于飲食不規律也不夠健康的人來說十有八九都是便秘患者，其實便秘這種情況是比較容易出現的同樣的便秘這種情況也比較容易解決其中喝蜂蜜水就是解決便秘的一個比較好的辦法。便秘這種情況是許多人都比較容易出現的，引起這種情況的原因有很多，有可能是水分攝入過少從而引起的、
一項新的研究顯示，心臟病患者中，喪偶或離婚男性和單身女性死亡風險更高。英國阿斯頓大學醫學院的研究人員分析了居住在英格蘭北部的181萬余名在2000年至2014年間因心臟病發作、心力衰竭或心房顫動而住院的人的資料，了解婚姻狀況或性別對長期死亡風險的影響。研究結果顯示，心臟病發作的鰥夫比有同樣疾病的寡婦
自閉癥病例可能有5%源自基因隱性突變 新華社北京6月26日電 一項大規模國際研究發現，基因隱性突變引發自閉癥的情形比人們原先認為的更常見，可能有3%到5%的病例與此有關。 美國波士頓兒童醫院等機構研究人員近日在英國《自然·遺傳學》雜志刊文介紹，他們以來自美洲、歐洲和中東的2343名自閉癥患者以及
中新社北京6月25日電 (記者 李亞南)中日友好醫院、中國醫學科學院呼吸病學研究院等機構25日就中國成人哮喘流行狀況舉行發布會。調查結果顯示，中國20歲及以上人群哮喘患病率為4.2%，患者總數達4570萬。此外，哮喘患者診斷率、治療率均堪憂，警示亟待加強對哮喘的規范診斷和治療。《中國成人哮喘流行狀
中新網石家莊6月22日電 (記者 翟羽佳)讓無力者有力，讓膝痛者痊愈。6月22日，中華慈善總會“春立陽光計劃”慈善項目授牌儀式在河北醫科大學第一醫院舉行。100多名來自河北省、市、縣醫院的骨科醫生共同參加儀式。由此，河北醫大一院成為該項目在石家莊地區的唯一定點醫院，該院將為省內貧困家庭的嚴重膝關節
6月21日，國際權威醫學期刊《柳葉刀》在線發表我國學者完成的大規模人群研究——中國成人肺部健康研究的又一項重要成果，明確了我國20歲及以上人群哮喘患病率為4.2%，患病人數達4570萬。研究負責人、中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院院校長王辰院士表示，該研究揭示了我國哮喘嚴峻的發病形勢和
作為一位有名的喜劇演員，趙本山一直都很受人關注，連帶著他的女兒也很受網友關注。雖然趙本山是一名喜劇演員，但是他的女兒趙一涵卻并沒有走喜劇這條路，而是玩起了直播當起了網紅。 她不僅開起了直播，還上了《天天向上》這檔綜藝，也是備受爭議，許多網友都稱她是打算向演藝圈發展了。 不過也有很多人質疑她的是不是整
喝茶是很多人最近十分喜歡的一種個人喜好因為喝茶可以起到很好的調節身體的作用并且喝茶可以修身養性所以對于人們來說其實喝茶還是有很多的好處的，但是很多人對于喝茶的知識以及應該如何喝茶卻并不了解或者是了解的并不多。泡茶是許多朋友在生活中的習慣，其實多喝茶對身體也是有許多好處的。一般在泡茶的時候，最開始會使
許多人習慣于早上或晚上跑步。慢跑可以改善人們的身體健康狀況，并減輕身心的壓力。大多數人跑步后立即回家并入浴入睡。這是不合理的。通常，每個人在跑步后都會釋放壓力。適度運動拉神，不僅可以減肥，還可以增強體質。那慢跑之后怎樣開展肌肉的釋放壓力呢?1、小腿拉伸作法：雙臂分離，按在墻上。分開腿，一個在前一個放
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減肥的方法多種多樣，但貴在堅持。美國一項研究顯示，采用16：8飲食法12周，即可減掉大約3%體重。所謂16：8飲食法，指每天在上午10點至下午6點之間可任意進食，但其余16小時里只能喝水、咖啡、紅茶等零熱量飲品。美國伊利諾伊大學研究人員招募平均年齡45歲的23名肥胖人士，讓他們依照16：8飲食法進食