今年2月28日是第18個(gè)國際罕見病日。中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見病中心副主任黃紫房表示，脊柱側(cè)彎是一種脊柱三維畸形，其病因復(fù)雜，主要包括以下四類：特發(fā)性側(cè)彎、先天性側(cè)彎、神經(jīng)肌肉型側(cè)彎、綜合征型側(cè)彎。
其中先天性側(cè)彎、神經(jīng)肌肉型側(cè)彎、綜合征型側(cè)彎均與罕見病有著千絲萬縷的聯(lián)系。這類疾病通常與遺傳或代謝異常有關(guān)，往往會(huì)影響骨骼、肌肉或神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能，從而引發(fā)脊柱畸形，且病情進(jìn)展較快，若不及時(shí)干預(yù)，可能造成不可逆的損害。
據(jù)介紹，常見病伴有脊柱側(cè)彎的罕見病有如先天性脊柱側(cè)彎、脊髓型肌萎縮、肌營養(yǎng)不良、神經(jīng)纖維瘤病、馬凡綜合征、成骨不全癥(脆骨病)等。
黃紫房稱，罕見病伴發(fā)的脊柱側(cè)彎通常病情復(fù)雜且進(jìn)展較快，可能對(duì)患者的健康造成嚴(yán)重影響，在外觀和功能方面，脊柱側(cè)彎可能導(dǎo)致身體不對(duì)稱、姿勢(shì)異常，部分神經(jīng)肌肉型罕見病還會(huì)影響患者的坐站功能，導(dǎo)致疼痛等。
在內(nèi)臟器官方面，嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎可導(dǎo)致胸腹腔容積的下降，進(jìn)而壓迫心肺及消化等器官，導(dǎo)致呼吸、循環(huán)功能障礙，以及嚴(yán)重營養(yǎng)不良。此外，脊柱畸形可能影響患者的心理健康和社會(huì)融入。
目前看來，罕見病伴發(fā)脊柱側(cè)彎的診斷和治療面臨諸多挑戰(zhàn)，由于罕見病發(fā)病率低，醫(yī)生對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，可能導(dǎo)致誤診或漏診，同時(shí)許多罕見病早期往往就診于兒科、內(nèi)分泌科等，由于關(guān)注的內(nèi)容重點(diǎn)不一致，致使很多輕度的脊柱畸形未能早期被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
與此同時(shí)，許多罕見病尚無根治方法，治療主要以緩解癥狀和改善生活質(zhì)量為主；容易進(jìn)展為重度脊柱畸形，同時(shí)合并多器官臟器功能障礙，治療十分棘手。
黃紫房強(qiáng)調(diào)，罕見病伴發(fā)的脊柱側(cè)彎早期癥狀隱匿，容易被忽視。家長應(yīng)密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，若發(fā)現(xiàn)雙肩不等高、背部不對(duì)稱、行走姿勢(shì)異常等現(xiàn)象，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。通過影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等手段，可以盡早明確診斷并制定個(gè)性化治療方案，避免嚴(yán)重脊柱畸形的出現(xiàn)。 (蔡敏婕 劉馨齡)
