全球首個(gè)用于治療罕見病C型尼曼匹克病（NPC）的藥物麥格司他膠囊（澤維可）在中國以全球最低價(jià)上市，這是鳳凰健康從2017年第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會(huì)暨第六屆中國罕見病高峰論壇上獲得的消息。

圖為上市會(huì)啟動(dòng)儀式現(xiàn)場

C型尼曼匹克病到底是什么病？

C型尼曼匹克病（NPC）是一種基因突變（NPC1和/或NPC2）導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)鞘磷脂沉積病，其顯著特征為細(xì)胞內(nèi)游離膽固醇轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致溶酶體內(nèi)大量脂質(zhì)異常沉積，產(chǎn)生毒性。患者群體的發(fā)病年齡差異甚大，會(huì)影響嬰兒、兒童、成人。患者發(fā)病年齡不同，臨床表現(xiàn)也不同，包括一系列非特異性的系統(tǒng)性和神經(jīng)性癥狀，隨著疾病的進(jìn)展患者會(huì)出現(xiàn)致殘性神經(jīng)癥狀與提早死亡，大部分患者會(huì)在發(fā)病后10-25年內(nèi)死亡。

早期嬰兒型，早期癥狀常表現(xiàn)為長時(shí)間的膽汁淤積性黃疸、肝脾腫大、肌張力減退和運(yùn)動(dòng)里程發(fā)育延遲，垂直性核上性眼肌麻痹。

晚期嬰幼兒和青少年型，會(huì)出現(xiàn)很多其他的高度異質(zhì)的漸進(jìn)性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，比如進(jìn)行性加重的小腦受損癥狀、共濟(jì)失調(diào)、肌張力減低、吞咽困難、構(gòu)音障礙、癡笑猝倒發(fā)作和癲癇，同時(shí)可伴隨學(xué)習(xí)障礙和行為問題。

青春期患者和成人型患者早期，經(jīng)常見于進(jìn)行性加重的認(rèn)知減退和運(yùn)動(dòng)障礙，可同時(shí)伴隨諸如早發(fā)性精神病、偏執(zhí)妄想癥、幻覺和妄想等精神癥狀。隨著C型尼曼匹克病（NPC）病情進(jìn)展，所有這些癥狀都會(huì)變得越來越嚴(yán)重，對(duì)患者生活質(zhì)量的影響也越來越大。

上海新華醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師張惠文醫(yī)生介紹，C型尼曼匹克病（NPC）是進(jìn)行性的，不可逆的，并且是致死的一種疾病，也是一種典型的單基因隱性遺傳疾病，身為攜帶者的父母有1/4的可能生出會(huì)有臨床癥狀的患兒。

我國登記在冊(cè)NPC患者約30人發(fā)病率十萬分之一

據(jù)外媒報(bào)道，C型尼曼匹克病（NPC）的最小發(fā)生率大約是1:100000到1:120000，均納入了罕見病保障的體系，而國內(nèi)的發(fā)病率數(shù)據(jù)暫時(shí)還缺乏權(quán)威統(tǒng)計(jì)。中國尼曼匹克關(guān)愛中心的數(shù)據(jù)顯示，目前我國登記在冊(cè)確診的尼曼匹克患者30多人，目前的診斷人數(shù)和中國人群潛在的患者數(shù)量還有相當(dāng)大差距，因此在提升診斷率，提高公眾意識(shí)，發(fā)展新診斷技術(shù)，加強(qiáng)醫(yī)生教育和高風(fēng)險(xiǎn)人群篩查方面，還需進(jìn)行更多的工作。

在過去5-10年間，C型尼曼匹克病（NPC）的診斷方式有了相當(dāng)大的進(jìn)步，過去嚴(yán)重侵入性，耗時(shí)很長的的骨髓穿刺染色觀察、皮膚取樣培養(yǎng)的方式，現(xiàn)已讓位于創(chuàng)傷小、速度快、精確度高的血指標(biāo)檢查和基因檢測。國內(nèi)的專家醫(yī)生隊(duì)伍也在這方面做出了很大的貢獻(xiàn)，目前上海的新華醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、吉林大學(xué)醫(yī)院、青島齊魯醫(yī)院等均有被確診的患者。

C型尼曼匹克病（NPC）的治療，長期以來一直只有控制癥狀的對(duì)癥治療。醫(yī)生利用藥物、理療、護(hù)理等手段控制患者所出現(xiàn)的各種癥狀，例如在嚴(yán)重吞咽困難的患者中使用飼管插管，用抗癲癇藥物控制患者的癲癇發(fā)作等。這些治療方式能夠一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，但是不能改變疾病的進(jìn)程與生存期。隨著對(duì)C型尼曼匹克病（NPC）的治病原理的了解的深入，專門針對(duì)疾病，并能改變疾病進(jìn)程的藥物被研發(fā)出來。

澤維可已在全球49個(gè)國家上市中國定價(jià)為全球最低

在2009年1月，由愛可泰隆公司研發(fā)的糖鞘脂合成酶抑制劑麥格司他膠囊（澤維可）被歐盟批準(zhǔn)為C型尼曼匹克病（NPC）的治療藥物。這也是至今全球唯一一種被批準(zhǔn)使用的C型尼曼匹克病（NPC）治療藥物。麥格司他通過抑制葡萄糖基神經(jīng)酰胺合成酶的活性，阻止糖鞘脂的生物合成，從而減少這類脂類在患者中的蓄積。研究顯示，麥格司他可以改善或維持在各個(gè)年齡段的患者的神經(jīng)系統(tǒng)的病變的各個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)，包括患者的水平掃視眼動(dòng)速度、吞咽能力、聽力、行動(dòng)力、操作能力和語言能力。麥格司他膠囊（澤維可）現(xiàn)已在全球49個(gè)國家上市，如今正式在中國上市，是C型尼曼匹克病患者的福音。

愛可泰隆醫(yī)藥貿(mào)易（上海）有限公司總經(jīng)理李業(yè)寧介紹，愛可泰隆是一家將企業(yè)的社會(huì)責(zé)任放在首位的公司。在2016年，愛可泰隆出于對(duì)中國患者經(jīng)濟(jì)承受力的考慮，主動(dòng)將其在中國唯一上市的產(chǎn)品-治療肺動(dòng)脈高壓的靶向藥物波生坦片（全可利）的價(jià)格下降80%。

“麥格司他膠囊（澤維可）雖然是C型尼曼匹克病（NPC）患者目前唯一獲及的特效藥，但公司不希望高藥價(jià)成為患者獲得治療的阻礙。”她透露，目前麥格司他膠囊（澤維可）初次定價(jià)僅為國際平均價(jià)格水平的20%，并且開創(chuàng)性地進(jìn)行云端藥店銷售的嘗試，盡力減少流通渠道的費(fèi)用，將患者購藥的費(fèi)用降至最低。

盡管如此，對(duì)于一位12歲以上的患者，其一年的治療費(fèi)用仍高達(dá)30萬元左右，超過很多家庭的承受能力，因此C型尼曼匹克病（NPC）患者的治療仍然亟需社會(huì)各界的幫助和努力。