今年5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”。據(jù)廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科教研室主任吳學(xué)東介紹，目前廣東已構(gòu)建起婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒篩查的三級(jí)地貧防控體系。多年來(lái)，廣東省不斷優(yōu)化孕前優(yōu)生項(xiàng)目和地貧防控項(xiàng)目實(shí)施，重度地貧患兒的產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)到90%以上。
地中海貧血在廣東、廣西等10個(gè)省份發(fā)病率較高，是出生缺陷防治重點(diǎn)疾病。近年來(lái)，中國(guó)地貧防控工作取得顯著進(jìn)展，10個(gè)省份新增重型地貧明顯減少。
據(jù)了解，2012年起，廣東省實(shí)施地貧綜合防控項(xiàng)目，每年投入3500萬(wàn)元，支持粵東粵西粵北地區(qū)地貧項(xiàng)目建設(shè)和孕前、產(chǎn)前干預(yù)，實(shí)施地貧防控工作。吳學(xué)東表示：“目前廣東省現(xiàn)存重型地貧患兒約2000人左右。2015年前南方醫(yī)院兒科重型地貧患兒每年建檔約300人，目前南方醫(yī)院兒科重型地貧患兒每年建檔約30人，逐年下降。”
吳學(xué)東介紹，造血干細(xì)胞移植是目前治療重型β地貧最有效的方法，該治療需要依賴(lài)配型和患者的身體狀況，且存在配型成功率低、費(fèi)用高、年齡限制等問(wèn)題，有條件患兒應(yīng)盡早接受造血干細(xì)胞移植，一般在2歲至6歲，年齡越小，移植效果越好；此外還有終生進(jìn)行維持的規(guī)范性輸血和除鐵治療，以及基因治療，其中基因治療的出現(xiàn)給患者帶來(lái)了希望。“目前基因治療取得了比較好的效果，大部分能夠脫離輸血，為廣大不適合做造血干細(xì)胞移植的大齡重型地貧患者提供了一個(gè)新的治療手段，未來(lái)，基因治療有可能成為治愈大齡重型β地中海貧血的新希望。”吳學(xué)東說(shuō)。
地貧雖難治但可防。吳學(xué)東表示，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。目前我國(guó)十個(gè)重點(diǎn)省市已構(gòu)建了婚前孕前優(yōu)生檢查—胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)診斷—產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷—新生兒檢測(cè)與診斷的地中海貧血防控體系，建立了省—地市—縣出生缺陷三級(jí)防控協(xié)同網(wǎng)絡(luò)。
就地貧篩查和診斷而言，吳學(xué)東指出，針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。一般通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類(lèi)型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，將指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質(zhì)(DNA)對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類(lèi)型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。
