罕見病常伴脊柱側彎 專家呼吁加強早期篩查與治療
今年2月28日是第18個國際罕見病日。中山大學附屬第三醫院罕見病中心副主任黃紫房表示，脊柱側彎是一種脊柱三維畸形，其病因復雜，主要包括以下四類：特發性側彎、先天性側彎、神經肌肉型側彎、綜合征型側彎。其中先天性側彎、神經肌肉型側彎、綜合征型側彎均與罕見病有著千絲萬縷的聯系。這類疾病通常與遺傳或代謝異常
先天性馬蹄內翻足表現
導讀先天性馬蹄內翻足表現在嬰兒出生時足部內翻、馬蹄狀，站立時內側靠近身體，外側遠離，踝關節僵硬，背伸受限，足跟抬起困難，易摔倒。長期內翻導致骨骼、關節發育異常，嚴重時骨骼畸形，內側肌肉和肌腱緊張，外側松弛，導致內翻。...先天性馬蹄內翻足是一種常見的先天性畸形，影響新生兒的足部，這種狀況會導致腳向內
基因療法提高視網膜敏感度上百倍
科技日報北京9月11日電 （記者張佳欣）視力下降會導致視網膜光敏感度改變。一項針對罕見遺傳性眼疾患者的基因治療臨床試驗結果顯示，這些患者在接受治療后，視力得到顯著改善，光敏感度甚至達到了原來的100倍。這項試驗由美國賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院領導，相關論文發表在新一期《柳葉刀》雜志上。研究人員稱，
“國產人工聽覺腦干植入系統” 成果轉化簽約 擺脫進口依賴
中新網上海7月8日電 (陳靜賈歡)中國醫學專家研發的“國產人工聽覺腦干植入系統”8日完成成果轉化簽約，該成果以專利技術許可的方式進行轉讓。上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院吳皓教授團隊成功研制國產中樞人工聽覺重建裝置意味著，未來眾多無法通過人工耳蝸重建聽力的耳聾患者不再依賴進口產品，便可重獲“新聲”
甘肅多學科專家精準施治罕見早產兒重度喉軟骨軟化
中新網蘭州3月18日電 (閆姣)來自甘肅定西市岷縣的女嬰豆豆(化名)，出生體重僅2000克，生后3天后出現呼吸急促癥狀，并被甘肅省婦幼保健院診斷為重度先天性喉軟骨軟化癥。經過兩次手術的她，各項生命體征平穩，體重增至2800克，于17日平安出院。先天性喉軟骨軟化癥又稱先天性喉軟骨發育不良，重度喉軟化癥
小兒斜頸別耽誤
12月22日下午，8個月大的小可可（化名）在海口市中醫院小兒推拿診室做治療。小可可一出生就是“歪脖子”，一邊臉大，一邊臉小，到醫院一檢查，發現患上了先天性小兒肌性斜頸?！靶盒鳖i的發生，可能是媽媽懷孕時羊水少、胎位不正、臍帶繞頸、孕期活動少、產傷等原因造成?！焙？谑兄嗅t院主治醫師周媛介紹，先天性肌性
兒童眼病的前兆
許多的眼病如果不能得到及時的發現和治療，將造成眼睛的終生殘疾。由于幼年兒童不能準確地表達自己的感覺，因此，許多的眼病要靠家長細心觀察，如果發現以下情況，提示你的孩子可能有眼病，應當到醫院及時檢查。（1）不能注視眼前物體或不會追隨燈光轉動眼球，提示小兒雙眼視力極差，甚至黑朦。當遮蓋一眼時小兒無反應，而
預防出生缺陷，要避開哪些雷區呢?
什么是出生缺陷?出生缺陷也叫先天異常、先天畸形。它包含兩個方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、嵴柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后
哪些眼病可能遺傳給下一代？
遺傳性眼病大約有400余種，其中有相當一部分遺傳性眼病遵循孟德爾遺傳法則，按照常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖遺傳方式將致病基因傳遞給后代。常染色體顯性遺傳的特點是疾病在每一代中進行傳遞，患病的人數占同一代人數的50%，而且男女患病的幾率相等。常見的常染色體顯性遺傳眼病包括先天性白內障、先天性青光
淺談兒童眼底病的預防
眾所周知，兒童正處于身體生長發育的重要時期。對于兒童的視力來說，0歲—6歲是其發育的關鍵時期。眼病對兒童視力危害極大，如果不能得到及時的發現和科學的治療，將會造成眼睛的終身殘疾。由于該年齡段的兒童不能準確表達自己的感受，所以當眼病來臨時，要靠家長細心觀察。如何發現自己的孩子可能患上眼病呢?1.不能注
寶寶也得白內障？新生兒應及時做眼病篩查
提起白內障，很多人都會把它跟老年疾病聯系起來，其實，小孩子如果老是摔跤，很難站穩，眼睛好像有點不正常，不能注視，不能隨著光線游走，抓不到眼前的物品，就最好帶孩子去醫院檢查一下了。全世界每年約有20000至40000名患有先天性白內障的嬰兒出生，建議新生兒在出生后進行散瞳檢查，主要篩查先天性白內障以及
兒童弱視是怎樣形成，怎么會發生？
弱視分為屈光不正性弱視、屈光參差性弱視、斜視性弱視、形覺剝奪性弱視和先天性弱視。弱視是怎樣形成，怎么會發生？1、弱視形成的先天原因：患高度近視眼的父母遺傳給子女；先天性白內障；先天性角膜白斑；早產兒眼內組織發育不完善容易引起弱視；胎兒在母親的妊娠期內由于嚴重妊娠反應造成營養不良，影響胎兒的眼球發育，
新生兒寶寶判斷眼睛是否正常的五個方法
剛出生時的新生寶寶，眼睛只是有朦朧的光感。但出生后的一個月內，寶寶的眼睛得到了迅速的發育，滿月時，眼睛已經能追隨一定范圍內的移動物體，比如手、皮球、媽媽的臉、色彩鮮艷的玩具等。新生兒期的寶寶還太小，有許多檢查還不能進行，但媽媽們如果仔細觀察寶寶的眼睛，可以大致判斷一下寶寶的眼睛是否正常，關鍵是要知道
兒童眼病常見癥狀，你了解多少？
視覺功能是人體最重要的感覺功能之一，人從外界獲取的信息有80%是通過眼睛來實現的。0―6歲是兒童視力發育的關鍵時期，兒童時期的眼病對兒童視力發育危害極大， 這一階段眼部的發育，對該兒童一生有決定性的影響。許多的眼病如果不能得到及時的發現和治療，將造成眼睛的終生殘疾。由于幼年兒童不能準確地表達自己的感
先天性白內障 媽媽需警惕
先天性白內障是嬰幼兒常見的眼病。引起晶狀體生長發育障礙的原因有哪些呢?那么嬰兒為什么會得白內障呢? 那么家長還要引起哪些注意呢? 兩個月大的曉曉長得胖乎乎的，逗人喜愛。可隨著一天天長大，媽媽發現他的眼睛好像有毛病，瞳孔發白，眼睛有時不會追隨目標。到醫院檢查，原來曉曉患的是白內障。經過檢查，眼