“叩響”遺傳性耳聾患者的無聲世界
我國每年的新生兒中約有3萬聾兒，60%的遺傳性耳聾與基因缺陷有關(guān)。通過生物技術(shù)修復(fù)基因缺陷或替換掉這些導(dǎo)致耳聾的特定基因，可從根本上恢復(fù)患者自然聽力，包括感知復(fù)雜的音樂和環(huán)境聲音，且沒有佩戴人工耳蝸需要進(jìn)行日常維護(hù)和設(shè)備更換的煩惱。3月3日是第26個(gè)“全國愛耳日”，主題是“健康聆聽 無礙溝通”。耳朵
讓罕見病患者有醫(yī)、有藥、有保障
53%近年來，有關(guān)部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強(qiáng)罕見病研究、診療和藥品研發(fā)供應(yīng)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內(nèi)可治罕見病數(shù)量占全球有藥可治罕見病數(shù)量的53%。今年1月8日，2022年國家醫(yī)保藥品目錄現(xiàn)場(chǎng)談判工作正式結(jié)束。本次通
肺癌創(chuàng)新藥物布格替尼片獲國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)
中新網(wǎng)北京3月25日電 肺癌領(lǐng)域創(chuàng)新藥物安伯瑞(布格替尼片/Brigatinib)目前已獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，單藥適用于間變性淋巴瘤激酶(ALK)陽性的局部晚期或轉(zhuǎn)移性的非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者的治療。該藥是一款全新ALK酪氨酸激酶抑制劑，在延長患者生存、控制腦轉(zhuǎn)移、改善生活質(zhì)量等方面的
如何探索更科學(xué)的藥品報(bào)價(jià)機(jī)制
去年12月，醫(yī)保談判專家與藥企代表“靈魂砍價(jià)”的視頻曾一度引發(fā)熱議，隨著越來越多的藥品進(jìn)入集采后大幅降價(jià)，不少患者用上了“救命藥”，看到了生的希望。今年2月，第七批國家藥品集采工作正式啟動(dòng)。今年的政府工作報(bào)告也指出，我國將持續(xù)提高醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)能力，要推進(jìn)藥品和高值醫(yī)用耗材集中帶量采購，還要加強(qiáng)罕見病
創(chuàng)新藥攻關(guān)人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？
(兩會(huì)人物)創(chuàng)新藥攻關(guān)人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？中新社杭州3月4日電 題：創(chuàng)新藥攻關(guān)人丁列明：“孤兒藥”何以不“孤”？作者 張煜歡“目前全球已知的罕見病有近7000種，而僅有10%的罕見病有相應(yīng)治療方法，其余90%的罕見病仍無藥可治，甚至無法確診。”全國人大代表、貝達(dá)藥業(yè)董事長兼首席執(zhí)行官
“天價(jià)藥”進(jìn)醫(yī)保 罕見病治療破局
1月12日，3歲9個(gè)月的涵涵完成了青島首針脊髓性肌萎縮癥(SMA)靶向藥注射，成為SMA靶向藥納入醫(yī)保后青島的首例注射者。今年1月1日，山東棗莊的一名4歲男孩接受了SMA靶向藥納入醫(yī)保后全國首針注射。去年12月3日，新版國家醫(yī)保藥品目錄公布，全球首個(gè)用于治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)靶向治療藥物——
中國創(chuàng)新藥耐立克®上市 打破CML耐藥患者無藥可醫(yī)窘?jīng)r
中新網(wǎng)上海12月19日電 (記者 陳靜)記者19日獲悉，中國原創(chuàng)新藥耐立克全球首發(fā)上市，該藥用于治療慢性髓細(xì)胞白血病(CML)的成年耐藥患者。由中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)主辦的國家“重大新藥創(chuàng)制”專項(xiàng)成果發(fā)布暨奧雷巴替尼(耐立克)全球首發(fā)上市會(huì)線上線下舉行。此前，耐立克獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)
“中國模式”破解罕見病防治難題
“中國模式”破解罕見病防治難題◎本報(bào)記者 符曉波在我們身邊有這樣一個(gè)群體：他們反復(fù)去看病，卻一直無法確定身體出了什么問題，好不容易診斷出疾病，卻被告知無法治愈或暫無針對(duì)性治療藥物……據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，患有極為少見疾病的群體人數(shù)占全球總?cè)丝诘?.65‰—1‰。而他們患有的罕見病，由于疾病種類多、發(fā)病
專家研討修訂完善罕見病定義 助力規(guī)范化、制度化發(fā)展
中新網(wǎng)上海9月11日電 (記者 陳靜)“中國罕見病/孤兒藥定義第三次多學(xué)科專家研討會(huì)”11日線上線下舉行。會(huì)議發(fā)布了《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》(下稱《報(bào)告》)，提出中國孤兒藥研究設(shè)想，以進(jìn)一步推進(jìn)中國罕見病防治與保障事業(yè)健康發(fā)展。最新的中國“罕見病”定義為，新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于
創(chuàng)新免疫治療藥物那昔妥單抗在博鰲完成首例患者用藥
中新網(wǎng)博鰲8月16日電 近日，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科副主任錢曉文開出中國內(nèi)地首張DANYELZA(那昔妥單抗)處方，1名2歲左右的患兒在海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心樂城分院成為中國內(nèi)地首例使用人源化抗GD2單抗治療神經(jīng)母細(xì)胞瘤的患者。作為神經(jīng)母細(xì)胞瘤治療領(lǐng)域一款備受期待的免疫治療創(chuàng)新藥物，那昔妥單抗
破解罕見病群體“用藥貴” 專家呼吁加強(qiáng)頂層設(shè)計(jì)、加快自主研發(fā)
中新網(wǎng)上海7月17日電 (記者 陳靜)罕見病患者群體用藥難、用藥貴是世界各國普遍面臨的共性問題。聚焦高氨血癥的罕見病多學(xué)科專家研討會(huì)17日在此間舉行。中國罕見病聯(lián)席會(huì)議主席團(tuán)秘書長王琳教授等多位專家均表示，關(guān)注罕見病要立足于完善國家基本醫(yī)療保障制度，維護(hù)罕見病患者利益、維系罕見病患者社會(huì)公平的理念，
中國已上市罕見病藥物70余種 “孤兒藥”步入上市快車道
中新網(wǎng)上海6月19日電 (記者 陳靜)記者19日獲悉，到目前為止，基于《第一批罕見病目錄》，中國已上市罕見病相關(guān)藥物70余種，涉及60余種罕見病。這些罕見病患者已實(shí)現(xiàn)“有藥可醫(yī)”。同時(shí)，罕見病高值藥(“孤兒藥”)也步入了上市的快車道。由全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議、上海市罕見病防治基金會(huì)和上海市醫(yī)
專家聚焦MS一體化診療 滿足中國患者迫切需求
中新網(wǎng)上海4月19日電(記者 陳靜)中國罕見病聯(lián)盟副秘書長趙琳19日接受中新網(wǎng)記者采訪時(shí)表示，中國推出了一系列政策激勵(lì)罕見病研究和孤兒藥研發(fā)；同時(shí)，中國在罕見病臨床研究、診療創(chuàng)新、藥物可及性等方面也得到了快速發(fā)展。在第一屆中國多發(fā)性硬化(MS)高峰論壇上，來自全中國神經(jīng)免疫專科的200多位專家齊聚一
醫(yī)保目錄調(diào)整，或?qū)⒏纳坪币姴』颊哂盟幀F(xiàn)狀
瓷娃娃、漸凍人、睡美人、狼人癥……隨著社會(huì)對(duì)罕見病關(guān)注度的不斷提升，人們對(duì)于這些疾病名稱不再感到陌生，但鮮有人知道，藥物供應(yīng)問題以及高昂的藥費(fèi)，正在成為影響罕見病患者用藥的一大難題。3月13日，國家醫(yī)保局公布新版醫(yī)保目錄調(diào)整范圍，罕見病等重大疾病治療用藥將獲國家醫(yī)保新藥品目錄優(yōu)先考慮。（罕見病用藥獲
確診、供藥和協(xié)作，罕見病防治要邁多道坎兒
“疼得不行，不想活了。”22歲的多發(fā)性硬化癥患者陳靜（化名）在QQ群里發(fā)完這段消息后，引來一條條安慰和鼓勵(lì)的問候，QQ群里的成員跟陳靜患有同樣的疾病，他們?cè)谶@里抱團(tuán)取暖、相互鼓勵(lì)。多發(fā)性硬化（MS）又被稱為“死不了的癌癥”，是一種終身、慢性、進(jìn)展性的疾病，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)肢體麻木、行走困難、視力下降等
聚焦國際罕見病日政策助力緩“三難”困境
2008年2月29日起，每年2月的最后一天，被定為國際罕見病日。行至今日，這一以提升普通民眾、醫(yī)務(wù)人員、政策制定者等群體對(duì)罕見病關(guān)注，期待最終推動(dòng)改變發(fā)生的特殊“紀(jì)念日”已經(jīng)歷11載。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病。據(jù)了解，世界各國根據(jù)自己國家的具體情況對(duì)罕見病的認(rèn)
我國首部罕見病診療指南發(fā)布
2月27日，由國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局主辦，中國罕見病聯(lián)盟、北京協(xié)和醫(yī)院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布會(huì)在京召開。該《指南》由國家衛(wèi)生健康委委托罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭，組織全國近百位專家編寫、80余位專家審稿，是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南。國家衛(wèi)生健康
疾病罕見，關(guān)愛不罕至我國破解罕見病難題邁出關(guān)鍵步伐
那曾是噩夢(mèng)般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍(lán)眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍(lán)色鞏膜。“木偶人”“玻璃人”……一個(gè)個(gè)看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見病。每年2月的最后一天，是國際罕見病日。在我國，包括奕鷗
讓“罕見病”不再是“孤兒”
數(shù)說罕見病其實(shí)，罕見病并不罕見，全部罕見病種共有7000多種，我國所有罕見病患者加在一起人數(shù)已達(dá)2000多萬……在國內(nèi)上市的藥品29個(gè)，能治療21種疾病。還有大部分罕見病無藥可用。在美國，罕見病患者每年的平均治療費(fèi)用為13.7萬美元，其中很大比例是藥費(fèi)。對(duì)罕見病的治療主要還是依靠藥物，藥品花費(fèi)在罕見